Morbus Fabry
Diagnose und Therapie von Morbus Fabry
Morbus Fabry ist eine von über 40 genetisch bedingten, so genannten lysosomalen Speicherkrankheiten. Die seltenen Erkrankungen werden oft nicht erkannt, so dass die Patienten eine lange Leidensgeschichte durchleben. Der Augenarzt kann bei auffälligen Befunden wegweisend bei der Diagnosefindung sein. Prof. Dr. Ines Lanzl beschreibt die Notwendigkeit einer frühzeitigen Diagnose, die für eine rechtzeitige präventiv wirkende Enzymersatztherapie erforderlich ist, bevor es zum Fortschreiten der unbehandelt letalen Erkrankung kommt.