Neuronale Ceroid Lipofuszinosen
Zur frühzeitigen Diagnosestellung beim Augenarzt
Die Neuronalen Ceroid Lipofuszinosen (NCL) stellen die häufigsten neurodegenerativen Erkrankungen des Kindesalters dar. Sie gehen mit schwerem körperlichem und geistigem Abbau einher und führen zu Erblindung und frühem Tod. Therapeutische Möglichkeiten fehlen. Dennoch ist eine frühe Diagnosestellung für den weiteren Verlauf der Erkrankung von wesentlicher Bedeutung. Häufige Vertreterin der Gruppe ist die CLN 3 (Spielmeyer-Vogt-Krankheit, Batten disease, juvenile NCL). Initialsymptom ist oft ein rascher Visusverlust im Schulalter, weshalb dem Augenarzt als Erstdiagnostiker eine Schlüsselfunktion zukommt. Ein Beitrag von Dr. Isabel Lindemann.

