Molekulargenetische Diagnostik erblicher Retinopathien
Neues Analyseverfahren zur DNA-Sequenzierung (NGS)
Bei Patienten mit einer erblich bedingten Netzhauterkrankung ist der jeweilige Gendefekt heute in den meisten Fällen feststellbar. Die genetische Diagnose erlaubt eine präzise Einschätzung des Erkrankungsrisikos von Verwandten. Zudem besteht die Hoffnung, dass diese Informationen in naher Zukunft auch therapeutische Optionen eröffnen. Modernste Analysetechniken wie das Next-Generation Sequencing (NGS) erfassen alle Gene, die mit der entsprechenden Symptomatik in Verbindung gebracht werden. Der Humangenetiker Prof. Hanno J. Bolz (Ingelheim) erläutert das NGS-Verfahren in der Diagnostik genetisch heterogener Augenerkrankungen.

