Autosomal dominante Optikusatrophie
Die autosomal dominante Optikusatrophie (Typ Kjer) ist neben der Leber’schen Optikusatrophie eine der häufigsten hereditären Störungen des Sehnervs. Die Ursache ist ein Gendefekt des OPA-1- beziehungsweise des OPA-4-Gens. Andrea Bratfisch und Priv.-Doz. Dr. Anja Liekfeld schildern den Fall eines 12-jährigen Mädchens, das am Ernst-von-Bergmann Klinikum in Potsdam stationär aufgenommen wurde.

