Mutationen in Genen, deren Funktion für das Sehen notwendig ist, sind die Ursache für die erbliche Netzhauterkrankung Lebersche Kongenitale Amaurose (LCA5). Die davon betroffenen Kinder erblinden oft schon während des ersten Lebensjahrs, da ihre Fotorezeptorzellen aufgrund des Gendefekts bereits kurze Zeit nach der Geburt funktionsunfähig werden. Die Erforschung der durch Mutationen verursachten zellulären Defekte ist eine Voraussetzung dafür, rationale Therapieansätze für diese unheilbaren Netzhauterkrankungen zu entwickeln, beispielsweise mittels Gentherapie. Jetzt ist es einem internationalen Forscherteam unter Federführung von Prof. Marius Ueffing und Dr. Karsten Boldt vom Forschungsinstitut für Augenheilkunde des Universitätsklinikums Tübingen gelungen, den Erkrankungsmechanismus von LCA5 in molekularen und zellphysiologischen Prozessen im Auge zu entschlüsseln und in der renommierten Fachzeitschrift „Journal of Clinical Investigation“ zu veröffentlichen.