Ophthalmologische Befunde bei Mukopolysaccharidosen
Okuläre Manifestationen treten bei Mukopolysaccharidosen (MPS), die zu den autosomal-rezessiv vererbten, lysosomalen Speichererkrankungen gehören, häufig auf, sind komplex und variabel und können zu einer hochgradigen Sehbehinderung bis Blindheit führen. Zu den typischen okulären Veränderungen gehören stromale Hornhauttrübungen unterschiedlichen Schweregrades (vorwiegend bei MPS I, IVA und VI), aber auch die degenerative Pigment-retinopathie, Optikusatrophie, okuläre Hypertension oder Glaukom. Priv.-Doz. Dr. Juliane Matlach (Mainz) gibt einen Überblick über die systemischen und vor allem okulären Manifestationen der verschiedenen MPS-Formen.
Mukopolysaccharidosen (MPS) zählen zu den autosomal-rezessiv vererbten (außer MPS II Hunter: X-chromosomal-rezessiv), lysosomalen Speichererkrankungen, die durch die intra- und extrazelluläre Akkumulation von Glykosaminoglykanen aufgrund des Mangels an Glykosidasen verursacht sind (Goldberg and Grutzner 1985). Die verschiedenen MPS-Formen werden nach Enzymdefekt unterteilt und umfassen MPS I-H (Hurler), MPS I-S (Scheie), MPS I-H-S (Hurler-Scheie), MPS II (Hunter), MPS III (Sanfilippo A-D), MPS IV (Morquio A, B), MPS VI (Maroteaux-Lamy), MPS VII (Sly) und MPS IX (Natowicz). Da sich die nicht abgebauten Glykosaminoglykane in verschiedenen Gewebe und Organen ablagern, ergibt sich eine Vielzahl an phänotypischen Ausprägungen der MPS, auch am Auge.
Mehr dazu im AUGENSPIEGEL Oktober 2022.