Glaukomerkrankungen im Kindesalter
Interdisziplinäre Betreuung am Kinderglaukomzentrum der Universitätsmedizin Mainz
Glaukomerkrankungen im Kindesalter sind selten, führen aber bei Fehldiagnose und ausbleibender Behandlung zur Erblindung. Im Kinderglaukomzentrum der Universitätsmedizin Mainz werden jährlich etwa 200 Kinder mit Glaukom interdisziplinär behandelt sowie in einem Pilotprojekt ein Register zur Evaluation der Riskofaktoren etabliert. Dr. Julia V. Stingl und Prof. Esther M. Hoffmann (Mainz) erläutern Diagnostik und Therapie des kindlichen Glaukoms im Kinderzentrum, in dem nun auch ein bundesweites multizentrisches Register aufgebaut werden soll.
Das kindliche Glaukom ist – im Gegensatz zum Glaukom bei Erwachsenen – eine seltene Erkrankung. In westlichen Ländern tritt das primäre kongenitale Glaukom (primary congenital glaucoma, PCG) mit einer Inzidenz von 1:10.000 bis 1:30.000 (Papadopoulos et al. 2007; Pedersen et al. 2020) auf, sekundäre Glaukome sind noch seltener (beispielsweise Anridie: 1:64.000-1:100.000, nach Weinreb et al. 2013). In Ländern, in denen Verwandtenehen verbreitet sind, ist die Inzidenz deutlich höher; so fand sich in Saudi-Arabien eine Inzidenz von 1:2500 (Jaafar 1988), die höchste Inzidenz mit 1:1250 zeigte sich in einer Kohorte slowakischer Sinti und Roma (Gencik et al. 1982). Bis zu 40 Prozent der primären kongenitalen Glaukome sind hereditär (Ho und Walton 2004). Häufig mit PCG assoziierte Gene sind CYP1B1, LTBP2 und TEK/ANGPT1, beim juvenilen Offenwinkelglaukom sind oftmals Mutationen im Myocilin-Gen (MYOC) zu finden (Ling et al. 2020). Die Vererbung erfolgt autosomal rezessiv mit variabler Penetranz. Jungen sind dabei häufiger betroffen als Mädchen.
Mehr dazu im AUGENSPIEGEL Oktober 2021.
