Subretinale Gentherapie bei erblicher Netzhautdegeneration (RPE65-Mutations-assoziierte IRD)

VonKatica Djakovic

Therapieentwicklung und Erfahrungsbericht der Universitäts-Augenklinik Bonn
Die Therapie mit Voretigen Neparvovec ist die erste und bislang einzige zugelassene Gentherapie am Auge zur Behandlung von Patienten mit einer autosomal rezessiv vererbten Netzhautdegeneration aufgrund von biallelischen Mutationen im RPE65-Gen. In der Universitäts-Augenklinik Bonn wurden bisher 18 Patienten behandelt, davon neun beidseits, entsprechend 27 Augen insgesamt. Der längste Nachbeobachtungszeitraum beträgt aktuell 22 Monate. Prof. Birgit Lorenz, Priv.-Doz. Dr. Philip Herrmann und Prof. Frank G. Holz geben einen Überblick über Therapieentwicklung und Erfahrungen am Zentrum für okuläre Gentherapie der Universitäts-Augenklinik Bonn.

Erbliche Netzhautdegenerationen (alternative Begriffe: erbliche Netzhautdystrophien, erbliche Netzhauterkrankungen) werden heute international als Inherited Retinal Degenerations (IRD, alternative Begriffe: Inherited Retinal Diseases, Inherited Retinal Dystrophies) bezeichnet. Die Häufigkeit wird weltweit mit zirka 1:2.000 angegeben (Berger et al. 2010). Unter dem Begriff IRD sind heute sowohl Stäbchen-Zapfen-Dystrophien (Rod-Cone-Dystrophies = Retinitis Pigmentosa) als auch Zapfen-Stäbchen-Dystrophien (Cone-Rod-Dystrophies) als auch erbliche Makuladystrophien zusammengefasst.

Mehr dazu im AUGENSPIEGEL Januar 2022.

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