Okuläre Fehlbildungen assoziiert mit Anophthalmie und Mikrophthalmie
Interdisziplinäre Diagnostik der okulären und systemischen Veränderungen
Okuläre Fehlbildungen mit Anophthalmie beziehungsweise Mikrophthalmie sind seltene kongenitale Erkrankungen. Zwischen drei und elf Prozent aller blinden Kinder weisen einen Mikrophthalmus auf. Genetische Untersuchungen identifizierten verschiedene Gene als Ursache für die okulären Fehlbildungen, die auch mit systemischen Veränderungen assoziiert sein können. Anhand eigener Patientendaten erläutert Dr. Christina Gerth die Bedeutung einer eingehenden interdisziplinären Diagnostik, die für die weitere langfristige pädiatrische Betreuung und Entwicklung jedes einzelnen Kindes bedeutsam ist.
Der Anophthalmus ist definiert durch ein komplettes Fehlen neuro-ektodermalen Gewebes. Ein so genannter klinischer Anophthalmus liegt vor, wenn bei der klinischen Untersuchung kein Bulbusgewebe sichtbar ist. Bildgebende Untersuchungen (Ultraschall, MRT) weisen in diesen Fällen meist einen Restbulbus unterschiedlicher Größe nach. Vom Mikrophthalmus spricht man, wenn die Bulbus-Achsenlänge weniger als 19 mm im ersten Lebensjahr beziehungsweise unter 21 mm im Erwachsenenalter beträgt. Ein Mikrophthalmus kann einfach oder komplex (mit assoziierten Vorder- oder Hinterabschnittsveränderungen) sein. Von einer schweren Form eines Mikrophthalmus spricht man bei einer Achsenlänge unter 10 mm und einem Hornhautdurchmesser von 4mm bei der Geburt. Diese können entweder isoliert als alleinige Fehlbildung, assoziiert mit anderen Fehlbildungen oder im Rahmen eines Syndroms auftreten. Statistische Auswertungen aus Schottland zeigten, dass 1.5 Fälle mit diesen schweren okulären Fehlbildungen pro 10.000 Lebendgeburten auftreten. Genetische Untersuchungen identifizierten verschiedene Gene als Ursache von Mikrophthalmus oder Anophthalmus (Zusammenfassung in: Hever et al., Clin Genet. 2006). Die embryologische Anlage und Entwicklung des Augenbechers ist sehr komplex. Ist eines oder mehrere der okulären, neurologischen Entwicklungsgene durch eine Mutation in der Funktion eingeschränkt, kann es zu der Augenfehlanlage kommen.
Die Untersuchung des okulären und extraokulären, insbesondere des zerebralen Phänotyps bei Patienten mit Mikrophthalmus oder klinischem Anophthalmus ist zum einen bedeutsam für eine gezielte Untersuchung des Genotyps (Genmutationen), zum anderen der Genotyp-Phänotyp-Korrelation und schließlich für eine ausführliche Beratung und Betreuung des Patienten und der Familien.
Mehr dazu im AUGENSPIEGEL 01/2010.
