Genetik des Albinismus

VonKatica Djakovic

Der Albinismus ist durch eine reduzierte Pigmentierung der pigmenthaltigen Zellen des Körpers gekennzeichnet, die bis zum völligen Fehlen des Pigments entwickelt sein kann. Die reduzierte Pigmentierung kann sowohl auf eine gestörte Pigmentbildung, als auch auf eine gestörte Pigmentverteilung zurückgeführt werden. In beiden Fällen zeigen die Betroffenen eine Makulahypoplasie und eine vollständige Sehbahnkreuzung. Die Makulahypoplasie ist als Ursache einer verringerten Sehschärfe und eines Nystagmus zu sehen, die als Einstiegsdiagnose näher differenziert werden müssen. Priv.-Doz. Dr. rer. medic. Markus Preising (Gießen) stellt die genetischen Ursachen des Albinismus und ihre Wirkung dar.

Die Pigmentierung der Haut, der Haare und der Augen wird durch zwei Arten von Pigment hervorgerufen. Zum einen ist dies das schwarzbraune Eumelanin und zum anderen das rotbraune Phäomelanin. Beide Pigmente werden in den Melanozyten der Haut, der Haarwurzel und den Zellen des retinalen und iridalen Pigmentepithels gebildet.

Mehr dazu im AUGENSPIEGEL 2/2014.

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