Genetics und Biomarker bei AMD

VonKatica Djakovic

Sind kommerzielle Gentests sinnvoll?
Bei der Altersabhängigen Makuladegeneration (AMD) besteht eine erhebliche genetische Komponente, die etwa 70 Prozent des Gesamtrisikos ausmacht, wobei die wichtigsten Risikogene in den letzten Jahren identifiziert werden konnten. Darüber hinaus sind nur relativ wenige Gene beteiligt, was prinzipiell eine genetische Diagnostik vereinfachen würde. Prof. Dr. Sascha Fauser (Köln) zeigt die wesentlichen Risikogene auf und erläutert, inwieweit kommerzielle Gentests sinnvoll sind.

Die Altersabhängige Makuladegeneration (AMD) betrifft hauptsächlich Menschen in einem Alter von über 60 Jahren. Neben dem Alter sind die wichtigsten Risikofaktoren genetische Polymorphismen und das Rauchen. Trotz des späten Erkrankungsbeginns besteht bei der AMD eine erhebliche genetische Komponente, die etwa 70 Prozent des Gesamtrisikos ausmacht. Dies ist deutlich mehr als bei vielen anderen komplexen Erkrankungen wie Diabetes oder Krebs. Darüber hinaus sind nur relativ wenige Gene beteiligt, was prinzipiell eine genetische Diagnostik vereinfachen würde. In den letzten Jahren ist es gelungen, die wichtigsten Risikogene zu identifizieren. Die mit der AMD assoziierten Polymorphismen lassen sich im wesentlichen drei verschiedenen Gruppen von Genen zuordnen: Komplementsystem, Extrazellulärmatrix und Lipidstoffwechsel.

Mehr dazu im AUGENSPIEGEL 09/2012.

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