Diagnostik hereditärer Netzhautdystrophien

VonKatica Djakovic

Interdisziplinärer Dialog zwischen Augenärzten und Genetikern
Aufgrund der hohen klinischen Variabilität (mehr als 100 klinische Krankheitsbilder sind bekannt) und der meist unspezifischen Symptomatik bei Krankheitsbeginn, ist die Diagnose einer hereditären Netzhautdystrophie für den Augenarzt schwierig. Die hohe klinische und genetische Variabilität erfordert eine enge interdisziplinäre Kommunikation zwi­schen Augenärzten und Genetikern, um zu einer gezielten Diagnostik und korrekten Interpretation der genetischen Befunde zu gelangen. Von Prof. Ulrich Kellner1,2, Prof. Heidi Stöhr3, Dr. Simone Kellner1,2, Silke Weinitz1,2, Ghazaleh Farmand1 und Prof. Bernhard H.F. Weber3.

1Zentrum für seltene Netzhauterkrankungen, AugenZentrum Siegburg, MVZ Augenärztliches Diagnostik- und Therapiecentrum Siegburg GmbH
2RetinaScience, Bonn; 3Institut für Humangenetik, Universität Regensburg

Mehr dazu im AUGENSPIEGEL November 2019.

Ähnliche Beiträge

Die Lorgnette

Serie zur Sammlung Roth (Folge 89)
Während das Lorgnon aus einem einzigen an einem Stiel befestigten Glas besteht und daher nur auf einem Auge benutzt werden kann, hat die Lorgnette­ immer ein Gläserpaar und ist somit binokular einsetzbar. Ihr Vorbild ist die Nietbrille, durch die bewegliche Verbindung zweier Lorgnons an ihrem Griff­ende wurde sie in der Wende zum 17. Jahrhundert zur Lorgnette. Beide, das Lorgnon und die Lorgnette sowie die auch damit verwandte Scherenbrille mussten beim Gebrauch in der Hand gehalten werden, was von Vorteil war, wenn die Sehhilfe schnell im Dekolleté verschwinden musste, um die Sehschwäche ihrer Trägerin zu verheimlichen.

ROP-Register: Aktueller Stand und neue Perspektiven

2012 wurde vom Retina.net-Forschungsverbund der Retinologischen Gesellschaft das ROP-Register geschaffen, in dem alle Frühgeborenen mit einem behandlungsbedürftigen ROP-Stadium erfasst werden können. Ziel ist es, möglichst umfangreiche Daten über Behandlungsmuster, Verläufe und Komplikationen zu sammeln und auszuwerten, insbesondere seit die intravitreale Anti-VEGF-Therapie als Behandlungsalternative zur konventionellen Lasertherapie diskutiert und in klinischen Studien untersucht wird. Priv.-Doz. Dr. Andreas Stahl (Freiburg) stellt den aktuellen Stand und neue Perspektiven des Retina.net-ROP-Registers dar.

Berliner Immunologie Seminar 2018

„Infektion? – Autoimmun? – Autoinflammation?“
Das diesjährige Berliner Immunologie Seminar (BIS) fand am 2. Juni traditionell im Kaiserin-Friedrich-Haus in Berlin unter der Leitung von Prof. Uwe Pleyer, Augenklinik der Charité Berlin, Campus Virchow Klinikum, statt. Die verschiedenen Vorträge der Referenten zum breiten Spektrum entzündlicher Augenerkrankungen umfassten viele neue „Einblicke und Ausblicke“. Dr. Dominika Pohlmann (Berlin) berichtet über einige ausgewählte Aspekte des Tagungsprogramms.

Universitätsklinik Gießen

Universitätsklinik Gießen

Verabschiedung von Prof. Dr. Herbert Kaufmann
Prof. Dr. Herbert Kaufmann, langjähriger Leiter der Universitäts-Augenklinik Gießen, hielt Ende Juni seine Abschiedsvorlesung. Kaufmann wurde, aus Köln kommend, 1978 nach Gießen berufen, zunächst als Direktor der Abteilung für Strabologie, ab 2001 nach der Emeritierung von Prof. Dr. K. W. Jakobi als Leiter der Universitäts-Augenklinik. 2006 trat er in den Ruhestand, führte aber kommissarisch die Klinik weiter bis April 2007. Mit Kaufmann zieht sich einer der renommiertesten Strabologen aus der Augenheilkunde zurück. Ein Beitrag von Dr. Hannsjürgen Trojan.