Diagnostik der autosomal-dominanten Optikusatrophie

VonKatica Djakovic

OCT-Veränderungen bei Patienten mit Mutationen im OPA1-Gen
Die autosomal-dominante Optikusatrophie 1 (Typ Kjer, MIM#165500) ist eine der häufigsten Formen der hereditären optischen Neuropathien, welche in der Literatur in einigen Fällen zunächst als Normaldruckglaukom fehldiagnostiziert wurde, da sich beide Erkrankungsentitäten klinisch stark ähneln. Besonders bei Patienten mit Visusminderung in jungen Jahren, unklarer Optikusatrophie und diffus verminderter Ganglienzellschichtdicke im OCT sollte man an eine gendiagnostische Untersuchung auf hereditäre Optikusatrophien denken. Dr. Anica Winges (Halle/Saale) berichtet über eine retrospektive Untersuchung, deren Ziel es war, die Erkrankung durch die morphologische Analyse der einzelnen Netzhautschichten mittels OCT frühzeitiger zu erkennen.

Die autosomal-dominante Optikusatrophie 1 (Typ Kjer, MIM #165500, Abkürzung: ADOA) ist eine der häufigsten Formen der hereditären optischen Neuropathien (Poloschek und Lagrèze 2009). Die Erkrankung beruht auf einer Degeneration von retinalen Ganglienzellen, deren Axone den Sehnerv bilden (Lenaers et al. 2012).

Mehr dazu im AUGENSPIEGEL November 2021.

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