Rezension: Mosaike der Haut und ihre ­Beziehungen zur Ophthalmologie

Als ein Mosaik im biologischen Sinne bezeichnet man einen Organismus, der aus genetisch verschiedenen Zellen besteht, die aus einer homogenen Zygote hervorgegangen sind. Meistens liegt der Entstehung eines Mosaiks eine postzygotische Mutation zugrunde. Ein Mosaik manifestiert sich in der Dermatologie meistens als Naevus oder als (maligner) Tumor der Haut. Mosaik­syndrome der Haut können sowohl auf die Haut beschränkt, aber auch mit Veränderungen in anderen Organen assoziiert sein. Hier kommt der Ophthalmologie eine besondere Bedeutung zu, insbesondere aufgrund der gemeinsamen Herkunft des vorderen Augenabschnittes und der Haut aus dem Ektoderm, aber auch aufgrund der guten, nichtinvasiven Untersuchbarkeit des Auges. Im Gegensatz zum Mosaik besteht eine Chimäre aus genetisch verschiedenen Zellpopulationen, als Beispiele seien der Zustand nach Bluttransfusion und, für die Ophthalmologie, der Zustand nach erfolgter Keratoplastik angeführt.

Prof. Rudolf Happle (Freiburg) hat sich in seinem akademischen Forscherleben intensiv den Mosaiksyndromen der Haut, man könnte die Haut in dieser Hinsicht auch als „eine Landkarte der Genetik“ bezeichnen, gewidmet und in seinem Alterswerk „Mosaicism in Human Skin“ dieses vielgestaltige und komplexe Thema anschaulich dargelegt und analysierend erklärt. Als die Geburtsstunde der Erforschung der Mosaike der Haut in der „Neuzeit der Medizin“, die Mitte des 19. Jahrhunderts beginnt, kann man die Beschreibung der „Blaschko-Linien“ durch den in Berlin niedergelassenen Dermatologen Alfred Blaschko 1901 nennen. Die vielfältigen Mechanismen und Wege der Entstehung von Mosaiken dürfte man nur mit sehr guter Kenntnis der Erkrankungen der Haut sowie der Genetik bis zur molekularen Ebene in voller Gänze und Tiefe verstehen.

Bedeutung für die Augenheilkunde

Für die Augenheilkunde ist nicht nur die Kenntnis der möglichen Augenveränderungen beim Vorliegen von Mosaiksyndromen wichtig, sondern auch ein etwaiger „mosaicismus oculi.“ Zur Veranschaulichung dieser Bedeutung sind nachfolgend die Analogien zu Blaschko-Linien im Augenbereich aufgezeigt und anschließend Mosaike der Haut mit assoziierten Augensymptomen benannt.

Mehr dazu im AUGENSPIEGEL März 2016.