München: Erste Gentherapie-Studie bei LHON-Patienten
An der Augenklinik der LMU (Direktor: Prof. Dr. Siegfried Priglinger), Klinikum der Universität München, ist im April eine Gentherapie-Studie bei Patienten mit Leber’scher hereditärer Optikuneuropathie (LHON) gestartet: Durchgeführt wird die Studie von Priv.-Doz. Dr. Armin Wolf in Kooperation mit dem Friedrich Baur Institut der Neurologischen Klinik der LMU München (Prof. Dr. T. Klopstock). Seit April wurden bereits mehrere Patienten in die Studie eingeschlossen und behandelt. Die Studie ist die erste Genersatz-Therapie bei einer hereditär bedingten Optikapathie bei Patienten mit einer m.11778 Mutation bei Leber’scher hereditärer Optikusneuropathie (LHON).
Die Leber’sche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) ist eine seltene erbliche Erkrankung der Ganglienzellen mit einem Sehverlust innerhalb kurzer Zeit. Betroffen sind vornehmlich junge Erwachsene und im Besonderen junge männliche Patienten. Als ursächlich für die Erkrankung werden Mutationen im mitochondrialen Genom angenommen, wenngleich die Pathogenese bisher nicht hinreichend erklärt ist. Oxidativer Stress und verminderte ATP-Verfügbarkeit spielen eine wesentliche Rolle für die Manifestation der Erkrankung. Eine kausale Behandlung für diese Form der Optikopathie steht derzeit noch aus und es bleibt die Frage, inwiefern eine Behandlung über einen gentherapeutischen Ansatz eine signifikante Verbesserung beziehungsweise eine erneute gute Sehfähigkeit wiederherstellen könnte.
Die Prävalenz der LHON liegt zwischen 1:30000 bis 1:50000. In Europa stellt die m.11778 G>A Veränderung die häufigste Mutation dar. Basierend auf den Ergebnissen der Rhodos Studie (Rescue of Hereditary Optic Disease Outpatient Study) ist für Patienten mit LHON, aufgrund der bisher vorliegenden Ergebnisse, eine Behandlung mit einem Coenzym Q10- Derivat in Betracht zu ziehen.
Quelle:
Augenklinik der LMU
Klinikum der Universität München