KI verbessert Diagnose genetischer Augenkrankheiten
Ein internationales Forschungsteam hat unter Federführung des University College London (UCL) ein Werkzeug der künstlichen Intelligenz, Eye2Gene, entwickelt, das anhand von Routine-Augenscans die genetische Ursache von erblichen Netzhauterkrankungen (IRDs) genau vorhersagen kann. Forschende der Universitätsklinikums Bonn und der Universität Bonn waren maßgeblich an den Ergebnissen der Studie beteiligt.
Eye2Gene ist ein unter Federführung von UCL-Forschenden entwickelter Deep-Learning-Algorithmus zur Früherkennung von IRDs. Das sind seltene, durch die Mutation in einem einzelnen Gen ausgelöste Netzhauterkrankungen, von denen einer von 3.000 Menschen betroffen ist, wobei bisher mehr als 270 verschiedene IRD-assoziierte Gene identifiziert wurden. Das Institut für Genomische Statistik und Bioinformatik (IGSB) am UKB ist bereits seit 2020 an dem Eye2Gene-Projekt beteiligt und hat eng mit dem UCL-Team zusammengearbeitet, um die Deep-Learning-Modelle zu entwerfen und zu entwickeln, die Daten vorzubehandeln und diese mit Hilfe der Modelle zu analysieren.
Die Augenklinik am UKB unterstützte die Eye2Gene-Studie durch die Bereitstellung klinischer Bildgebungsdaten sowie durch fachliche Expertise. Die in der Fachzeitschrift „Nature Machine Intelligence“ veröffentlichte Studie liefert eine KI, die auf der Grundlage der größten von Experten kuratierten Datensätze von Netzhautscans genetisch bestätigter Betroffener mit erblichen Netzhauterkrankungen aus sechs internationalen Zentren (London, Oxford, Liverpool, Tokio, Bonn und Sao Paulo) entwickelt wurde.
Quelle: Universitätsklinikum Bonn