Katarakt: Ursächliches Gen identifiziert
US-amerikanische Wissenschaftler konnten ein Gen identifizieren, das sowohl bei Mäusen als auch bei Menschen zur Trübung der Augenlinse führt. Zwar war bisher bekannt, dass Katarakt in hohem Maße erblich ist, die genetischen Ursachen waren aber unbekannt.
Die Arbeitsgruppe um Bing-Cheng Wang und Sudha Iyengar von der Case Western Reserve University in Cleveland hoffen nun, dieses Wissen könnte zu neuen Behandlungen und einer Prävention von Katarakt führen, berichtet das Deutsche Ärzteblatt. Die Entdeckung von Wang war schließlich das Ergebnis zweier unabhängiger Forschungsarbeiten. Ursprünglich untersuchten Wang und seine Kollegen ein Gen, von welchem sie vermuteten, dass es die Bildung von Tumoren verhinderte.
Tatsächlich waren Mäuse ohne dieses Gen anfälliger für Krebs – gleichzeitig schienen sie aber im Alter auch vermehrt Katarakte zu bilden. Zur selben Zeit berichtete Wangs Kollege Iyengar über dieselbe Genregion im Zusammenhang mit altersbedingtem Katarakt.
EphA2, so heißt das Gen, enthält den Bauplan für ein Enzym, das geschädigte Proteine in der Linse repariert, berichten die Forscher. Mit zunehmendem Alter produziert das Gen immer weniger dieses Reparaturstoffs: Die Proteine in der Augenlinse werden zunehmend geschädigt und verklumpen, sodass sich die Linse eintrübt. Da auch die Brechkraft beeinflusst wird, leidet auch die Schärfe des Bildes.
Mithilfe dieser Studienergebnisse konnten die Wissenschaftler nun einige Mutationen im menschlichen EphA2-Gen bei Patienten mit dem altersbedingten grauen Star identifizieren, die die genetische Ursache der Krankheit belegen. In weiteren Studien wollen die Forscher den genauen Mechanismen, die zu dieser weit verbreiteten Erkrankung führen, genauer auf die Spur kommen und mögliche Therapieansätze finden.
Die Ergebnisse sind im Fachmagazin PLoS Genetics (Ausgabe 31. Juli) veröffentlicht.