Hereditäre Hornhautdystrophien

VonKatica Djakovic

Diagnostik und therapeutische Optionen
Hereditäre Hornhautdystrophien sind bilateral auftretende, progrediente Hornhauterkrankungen, die sich in der Regel in der ersten bis zweiten Lebensdekade manifestieren. Infolge einer zunehmenden Hornhauttrübung kommt es zu einem progredienten Visusverlust, zu Blendungserscheinungen oder Schmerzen aufgrund wiederkehrender Hornhauterosionen. Priv.-Doz. Dr. Claudia Grünauer-Kloevekorn gibt einen Überblick über die Einteilung der Hornhautdystrophien nach molekulargenetischen Gesichtspunkten und beschreibt Diagnostik und therapeutische Optionen.

Nur wenige Subtypen sind Teil einer erkennbaren systemischen Erkrankung, wie zum Beispiel die gittrige Hornhautdystrophie Typ II bei der systemischen Amyloidose Typ IV (Meretoja-Syndrom). Die meisten Hornhautdystrophieformen werden autosomal-dominant übertragen. Nur wenige, wie die makuläre Hornhautdystrophie, die gittrige Hornhautdystrophie Typ III, die gelatinöse tropfenartige Dystrophie und die kongenitale hereditäre endotheliale Dystrophie Typ II (CHED II) weisen einen autosomal-rezessiven Erbgang auf.

Bisher teilte man die Hornhautdystrophien auf der Basis des klinischen Erscheinungsbildes und der histopathologischen Untersuchungen von Hornhautscheibchen nach perforierender Keratoplastik ein. Seit ungefähr zehn Jahren sind durch molekulargenetische Untersuchungen ein Teil der betroffenen Gene und der zugrunde liegende Mutationen und damit die Pathogenese der hereditären Hornhautdystrophien aufgedeckt worden.

Durch diese Erkenntnisse können zum einen die Erkrankungen sicherer diagnostiziert und die Patienten umfangreicher über ihr Krankheitsbild und mögliche Therapieoptionen aufgeklärt werden. Zum anderen erscheint eine neue Klassifizierung der hereditären Hornhautdystrophien in Abhängigkeit von ihrer molekulargenetischen Ursache sinnvoll.
Im Folgenden werden die nichtsystemischen epithelialen TGF-beta1-gekoppelten und stromalen CHST6-gekoppelten Hornhautdystrophien als häufigste Vertreter hereditärer Hornhautdystrophien beschrieben.

Mehr dazu im AUGENSPIEGEL 10-2007.

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