Congenitale Fibrosesyndrome der extraokulären Muskeln
Die Congenitalen Fibrosesyndrome der extraokulären Muskeln (CFEOM) stellen seltene, nicht-progrediente Veränderungen dar, die charakterisiert sind durch inkomitanten Strabismus, mit häufig divergent nach unten stehenden Augen, einer kompensatorischen Kinnhebung und einer Ptosis oder Pseudoptosis. Das Erkennen und die Zuordnung dieser Krankheitsbilder sind von Bedeutung, um ein angemessenes chirurgisches Vorgehen zu planen und die Kopffehlhaltung zu verringern. Prof. Dr. Günther Rudolph und Michael F. Nentwich stellen die klinische und molekulargenetische Klassifikation der congenitalen Fibrosesyndrome dar.
Die Beschreibung des Krankheitsbildes eines Fibrosesyndroms erfolgte erstmals durch G. Heuck 1879 in den Klinischen Monatsblättern für Augenheilkunde. Er berichtet hierbei in seinem Artikel „Ueber angeborenen vererbten Beweglichkeits Deficit der Augen“ in folgender Weise. „Im Februar 1877 stellten sich in der Heidelberger Universitäts Augenklinik eine Familie, bestehend aus einer Mutter mit 3 Kindern, vor, um daselbst ein höchst eigenthümlichen, angeborenen und bei allen in ziemlich gleicher Weise entwickelten Augenübels halber Rath und Hülfe zu suchen“. Diese Beschreibung lässt schon den Rückschluss auf eine bestimmte Form des Fibrosesyndroms zu. Es handelt sich bei dieser Familie um eine autosomal dominante Form und der Phänotyp erscheint relativ uniform, was auf das Vorliegen einer CFEOM1 schließen lässt. Beim Fibrosesyndrom Typ 3 (CFEOM3) ist der Phänotyp innerhalb von Familien in der Regel sehr variabel. Gekennzeichnet ist das Krankheitsbild durch die Fibrosierung von Augenmuskeln, insbesondere des Musculus rectus inferor, des Musculus rectus superior und des Musculus rectus medialis sowie des Lidhebermuskels.
Lange Zeit war nicht geklärt, ob es sich um eine primäre Muskelveränderung handelt, oder aber um eine sekundäre Veränderung in der Folge einer Fehlinnnervation. Interessant ist hierbei die Beobachtung, dass in deutlich erhöhtem Maße bei Patienten mit Fibrosesyndrom neben der eigentlichen Motilitätsstörung Fehlinnervationsmuster im Sinne eines Marcus-Gunn-Phänomens beobachtet werden. Neue Einblicke in die Pathophysiologie dieser Veränderungen erlauben es, die Fibrosesyndrome als Fehlinnervationssyndrome zu bezeichnen.
Mehr dazu im AUGENSPIEGEL 07-08/2010.