GNA11- und GNAQ-Mutationsanalyse bei unklaren Melanomen

Ein neuer diagnostischer Marker für Metastasen des uvealen Melanoms?
Uveale Melanome streuen im Falle einer Metastasierung typischerweise in die Leber, seltener in Lunge und Knochen. Orbitale oder subkutane Metastasen sind insbesondere als Erstmanifestation eines metastasierten uvealen Melanoms eine absolute Rarität. Dr. Michael R. R. Böhm1, Dr. Athanasios Tsianakas2, Priv.-Doz. Dr. Tillmann Spieker3, Dr. Ralph-Laurent Merté1, Dr. Ulrike H. Grenzebach1 und Prof. Dr. Nicole Eter1 stellen neue Aspekte der Mutationsanalyse von GNA11 und GNAQ hinsichtlich Diagnosefindung unklarer Malignome und deren Assoziation zu uvealen Melanomen vor.

1 Universitäts-Augenklinik Münster
2 Hautklinik, Universitätsklinikum Münster 
3 Gerhard-Domagk-Institut für Pathologie, Universitätsklinikum Münster

Uveale Melanome zählen mit einer Inzidenz von 4,4 bis 4,7 pro einer Million Einwohner in Europa zu den häufigsten malignen ophthalmologischen Tumorerkrankungen (Virgili 2007; van den Bosch 2010). Durchschnittlich treten 36 Monate nach Diagnosestellung der uvealen Melanome Metastasierungen, typischerweise in die Leber, seltener in Lunge und Knochen auf (Jäckel 2001). Orbitale- oder kutane Metastasen ohne Leberbeteiligung sind insbesondere als Erstmanifestation eines metastasierten uvealen Melanoms eine Rarität (Coupland 1996; Jäckel 2001). Van Raamsdonk et al. berichteten 2010 über die Onkogene GNAQ und GNA11, die in über 83 Prozent der untersuchten uvealen Melanome nachgewiesen werden konnten. Eine Assoziation dieser Mutationen zu kutanen oder Bindehautmelanomen konnte nicht nachgewiesen werden. Relevante Mutationen wurden in GNAQ (32 Prozent) und GNA11 (45 Prozent) in Position Q209L des Codons 626 gegenüber 2,1 Prozent (GNAQ) und 2,8 Prozent (GNA11) in Position R183C des Codons 537 gefunden (van Raamsdonck 2010).

Mehr dazu im AUGENSPIEGEL 06/2012.

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