Erste Therapiestudie zur LHON

Studienteilnehmer gesucht
Die Leber Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON) ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu einer Degeneration von Zellen in Sehnerv und Retina und damit innerhalb kürzester Zeit zur Erblindung führt. Gegenwärtig existiert weder ein Heilverfahren noch eine effektive Therapie zur Behandlung der Erkrankung, die überwiegend bei jungen Männern auftritt. Die Neurologische Klinik und die Augenklinik der Universität München führen in Zusammenarbeit mit der Firma Santhera die erste Therapiestudie bei LHON durch und suchen weitere Studienteilnehmer.

LHON wird durch Mutationen des genetischen Codes in den Mitochondrien verursacht, die eine Störung der zellulären Energieproduktion bewirken und in der Folge Schädigungen der Zellen in Retina und Sehnerv nach verursachen. Das erste Anzeichen für die Erkrankung ist unscharfes Sehen im zentralen Sehfeld. LHON ist eine sehr seltene Erkrankung: In einer kürzlich in England durchgeführten Studie wurde eine Prävalenz von etwa 3 auf 100.000 festgestellt, was einer zu erwartenden Patientenzahl von 11.000 in der EU entspricht. Aber in den betroffenen Fällen erfolgt der Sehverlust sehr schnell und führt innerhalb weniger Monate nach den ersten Symptomen zur Erblindung des Auges. In der Regel sind beide Augen in geringem zeitlichen Abstand von nur wenigen Monaten nacheinander betroffen: In aller Regel verlieren 97 Prozent aller Patienten innerhalb von 12 Monaten auch das Sehvermögen im zweiten Auge. Bisher gibt es noch keine anerkannte Therapie für diese Krankheit.

Santhera Pharmaceuticals, ein auf die Therapie von neuromuskulären Erkrankungen spezialisiertes Schweizer Pharmaunternehmen, hat den Wirkstoff SNT-MC17/idebenone entwickelt, der in einer weiteren ophthalmologischen Indikation möglicherweise den Sehverlust bei LHON-Patienten verzögern, vermindern oder davor schützen kann. Die Substanz unterstützt den Elektronenfluss und die Energieproduktion in den Mitochondrien. Die antioxidativen Eigenschaften von SNT-MC17/idebenone könnten zudem die Retinazellen vor Schädigung aufgrund plötzlicher Veränderungen in den Mitochondrien schützen. Im September 2006 hat Santhera die Bewilligung der Behörden in Deutschland und Großbritannien für eine klinische Phase-IIa-Studie zu LHON erhalten. Seit Dezember 2006 läuft die randomisierte, doppelblinde, plazebo-kontrollierte Studie in München und wird in Kürze auch in England beginnen. Insgesamt sollen 60 Teilnehmer rekrutiert werden, die für neun Monate die Studienmedikation erhalten. LHON ist eine sehr seltene Erkrankung: In einer kürzlich in England durchgeführten Studie wurde eine Prävalenz von etwa 3 auf 100.000 festgestellt, was einer zu erwartenden Patientenzahl von 11.000 in der EU entspricht.

Mit der RHODOS (Rescue of Hereditary Optic Disease Outpatient Study)–Studie soll die Wirksamkeit von SNT-MC17/idebenone bei LHON-Patienten in einer Interventionsstudie für das 1. betroffene Auge sowie einer Präventionsstudie für das 2. Auge untersucht werden.

Studienteilnehmer werden dringend gesucht
Um die Therapieoption mit SNT-MC17/idebenone zu prüfen, werden dringend LHON-Patienten als Studienteilnehmer gesucht. Da es sich um eine hereditären Erkrankung handelt, sollten auch Patienten mit länger bestehender LHON und ihre Familien angesprochen werden. Die Teilnahme an der Studie beinhaltet sechs Klinikbesuche im Verlauf von 40 Wochen für Untersuchungen, Behandlung und Verlaufsbeobachtungen sowie die tägliche Einnahme des Prüfmedikamentes über eine Zeit von 36 Wochen.

Einschlusskriterien:
• Alter zwischen 16 und 65 Jahren, über 45 kg Körpergewicht
• Beginn der Erkrankung innerhalb der letzten 3 Monate
• Fortgeschrittener Sehschärfeverlust des zuerst erkrankten Auges
• Gesicherte Diagnose einer LHON inklusive Nachweis einer der typischen Punktmutationen

Ausschlusskriterien:
• Fortgeschrittener Sehschärfeverlust des zweiten Auges
• Behandlung mit Coenzym Q10 oder idebenone innerhalb der letzten 3 Monate
• Schwangere oder stillende Patientinnen

Weitere Fragen oder Informationen über das Studienzentrum für Deutschland und angrenzende Länder:
Neurologische Klinik, Klinikum Großhadern, Ludwig-Maximilians-Universität München
Priv.-Doz. Dr. Thomas Klopstock
Tel. 089-7095-3905, E-Mail: .(Javascript muss aktiviert sein, um diese Mail-Adresse zu sehen)).
http://www.LHON.de