Autosomal dominante Optikusatrophie

VonKatica Djakovic

Die autosomal dominante Optikusatrophie (Typ Kjer) ist neben der Leber’schen Optikusatrophie eine der häufigsten hereditären Störungen des Sehnervs. Die Ursache ist ein Gendefekt des OPA-1- beziehungsweise des OPA-4-Gens. Andrea Bratfisch und Priv.-Doz. Dr. Anja Liekfeld schildern den Fall eines 12-jährigen Mädchens, das am Ernst-von-Bergmann Klinikum in Potsdam stationär aufgenommen wurde.

Das Mädchen kam mit einer seit etwa einem halben Jahr bestehenden Visusminderung unklarer Ursache zur stationären Aufnahme. Ambulant war bisher lediglich eine temporale Papillenexkavation aufgefallen. Im Alltag bestanden keine großen Einschränkungen, auch in der Schule gab es keine Probleme. Das Mädchen wurde bereits vor mehreren Monaten in die erste Reihe der Klasse gesetzt und konnte von dort das Tafelbild gut verfolgen.

Mehr dazu im AUGENSPIEGEL 03/2011.

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