NPC-Screening bei vertikaler Blicklähmung, frühem kognitiven Abbau und Ataxie
Morbus Niemann-Pick Typ C (NPC) ist eine häufig tödlich verlaufende, seltene hereditäre Lipidspeicherkrankheit mit schwerem neurodegenerativen Abbau. Die Diagnose erfolgt aufgrund der variablen neurologischen, psychiatrischen und organischen Krankheitszeichen oftmals erst spät. Charakteristische Symptom-Kombinationen, die eine frühzeitige Diagnosestellung mit hoher Sicherheit erlauben, waren bislang noch kaum bekannt. Leiden Jugendliche und Erwachsene mit einer Ataxie auch an einer Lähmung der vertikalen Augenbewegung und frühem kognitivem Abbau, dann ist NPC eine wahrscheinliche Diagnose. Das belegt eine aktuelle Studie von Tübinger Hirnforschern, die im internationalen Fachjournal Neurology erscheint. 24 Studienteilnehmer wurden untersucht, 13 von ihnen mit dieser Symptom-Trias. Bei vier von ihnen war Niemann-Pick Typ C der Auslöser dieser Krankheitszeichen. Die Autoren der Studie empfehlen deshalb eine vorrangige Untersuchung auf NPC bei dieser Symptom-Kombination, teilt das Universitätsklinikum Tübingen mit.

