Gentherapie bei EOSRD
Zur Behandlung schwerer frühkindlicher und juveniler Netzhautdystrophien
Schwere frühkindliche und juvenile Netzhautdystrophien (EOSRD) beschreiben eine Gruppe von meist autosomal rezessiven erblichen Netzhauterkrankungen, deren Symptomatik bereits bei Geburt besteht, aber eine variable Expression zeigen. Die Problematik der EOSRD liegt in der großen klinischen und genetischen Heterogenität. Bisher wurden 180 verschiedene Gene als Auslöser für retinale Degenerationen identifiziert. Dipl. Biol. Dr. Markus N. Preising, Dr. Dr. Knut Stieger und Prof. Dr. Birgit Lorenz stellen klinische Versuche und Studien vor, die die Gentherapie zur Behandlung von Netzhautdystrophien nutzbar machen sollen.
EOSRD (early-onset severe retinal dystrophie) wurde bis vor wenigen Jahren fast synonym mit Leberscher kongenitaler Amaurose (LCA) verwendet. Die LCA in ihrer klassischen Form ist durch eine schwere Seheinschränkung bis hin zur Blindheit bereits in den ersten Lebensmonaten gekennzeichnet. Betroffene Kinder zeigen suchende Augenbewegungen und eine träge bis fehlende Lichtreaktion der Pupille. EOSRD bezeichnet dagegen das gesamte Spektrum frühkindlicher Netzhautdystrophien, an dessen einem Ende die LCA steht und an dessen anderem Enden Patienten stehen, die in der ersten Lebensdekade sogar ein praktisch volles Sehvermögen haben können, aber bereits deutliche Hinweise auf eine gestörte Stäbchen- und Zapfendysfunktion zeigen mit entsprechend hochpathologischem Elektroretinogramm (Lorenz et al. 2008; Paunescu et al. 2005; Yzer et al. 2006).
Mehr dazu im AUGENSPIEGEL 09/2008.