Früherkennung und Untersuchungsstrategien erblicher Netzhaut- und Sehbahnerkrankungen
Die Früherkennung erblicher Netzhaut- und Sehbahnerkrankungen ist im Hinblick auf neue Therapieverfahren, insbesondere aber für eine rasche Rehabilitation für die Patienten wesentlich. Entscheidend ist daher, bei unklaren Sehstörungen an die Möglichkeit erblicher Netzhaut- und Sehbahnerkrankungen zu denken. Bildgebende Verfahren lassen ophthalmoskopisch nicht sichtbare Frühveränderungen gut erkennen und sind die wichtigste diagnostische Maßnahme. Eine Vorstellung in Schwerpunktzentren ermöglicht eine umfassende differentialdiagnostische Beurteilung. Von Prof. Ulrich Kellner, Dr. Simone Kellner, Dr. Silke Weinitz und Dr. Ghazaleh Farmand.
Erbliche Netzhaut- und Sehbahnerkrankungen (ENSE) sind die häufigste Erblindungsursache im arbeitsfähigen Alter in industrialisierten Ländern (Heath Jeffery et al. 2021; Glatz et al. 2022). Die hohe Variabilität der klinischen Präsentation sowie der initialen Symptomatik und eine verzögerte Indikationsstellung zur adäquaten Diagnostik führen oft zu einem langwierigen Prozess der ophthalmologischen Diagnosestellung (Bax et al., 2019, Lorenz et al., 2021). Die häufigsten Phänotypen sind Retinitis pigmentosa (46 Prozent), Makuladystrophien (16 Prozent), Zapfen-Stäbchendystrophien (13 Prozent) und Syndrome mit Netzhautbeteiligung (9 Prozent) (Weisschuh et al. 2020). Ursächliche Gensequenzvarianten wurden in mehr als 305 Genen identifiziert, mit variabler Frequenz in verschiedenen Ethnien.
Mehr dazu im AUGENSPIEGEL November 2024.
