Erste Gentherapie gegen Erblindung
Eine Gentherapie soll bei Patienten mit Leberscher kongenitaler Amaurosis (LCA) die Sehfähigkeit wieder herstellen.
Die LCA umfasst eine Gruppe von autosomal rezessiven Netzhaut-erkrankungen. Ausgelöst wird die LCA durch unterschiedliche Mutationen in verschiedenen Genen, deren gemeinsamer Nenner eine Störung im Recycling von Retinol ist. Kinder mit LCA werden meistens bereits blind geboren. Da die Struktur der Retina bei der Geburt noch intakt ist, kommt die LCA für eine Gentherapie in Frage, die die Retinazellen mit einer intakten Version des defekten Gens ausstatten soll. Dies geschieht mithilfe von genetisch modifizierten Viren, die die Retinazellen infizieren und das Gen im Zellinneren abladen. Es wird dort zu einem Enzym umgesetzt, das die Versorgungslücke beim Retinol behebt. Die Forscher am Moorfields Eye Hospital bedienen sich als Vektor eines Adenovirus, den die US-Firma Targeted Genetics konstruiert hat. In den tierexperimentellen Studien wurden die Viren während einer kleineren Operation Hunden in den subretinalen Raum injiziert. Die Hunde konnten sich daraufhin in einem Irrgarten orientieren, was vor der Therapie nicht der Fall war, berichten die Forscher vom University College London.
Deshalb entschlossen sich die Augenärzte zu einer Phase-I/II-Studie mit zwölf Kindern und Erwachsenen. Bei den Patienten handelt es sich um Menschen mit Defekten im RPE65-Gen, das für 6 bis 16 Prozent der LCA-Fälle verantwortlich ist. Genetiker haben LCA-auslösende Mutationen in mehr als zehn Genen entdeckt, auf die nur etwa 50 Prozent aller Erkrankungen entfallen. Die LCA ist mit einer Zahl von etwa 2.000 Patienten (nach Schätzung der
Patientenorganisation Pro Retina) recht selten. Erste Ergebnisse der Studie werden in einigen Monaten erwartet. Da es im Verlauf der Erkrankung zu einer zunehmenden Dysplasie der Netz- und später auch der Aderhaut kommt, gehen Experten davon aus, dass die Erfolgsaussichten umso besser sind, je früher die Therapie begonnen wird. Zunächst müssen die Studien jedoch zeigen, dass die Therapie sicher ist.