Epithelial-stromale TGFBI-Hornhautdystrophien
Die epithelial-stromalen TGFBI-Hornhautdystrophien zeichnen sich durch ein sehr heterogenes klinisches Bild mit einer großen Anzahl verschiedener genetischer Mutationen aus. Die Kenntnis des spezifischen Phänotyps erleichtert die Diagnosestellung erheblich, obwohl es selbst für erfahrene Kliniker mitunter schwierig ist, eine zutreffende Diagnose zu stellen, und nur genetische Untersuchungen Klarheit schaffen können. Dr. Tim Berger undProf. Berthold Seitz, FEBO (Homburg/Saar) erläutern klinische Merkmale der epithelial-stromalen TGFBI-Hornhautdystrophien und zeigen Behandlungsmöglichkeiten auf.
Das Internationale Komitee für die Klassifikation von Hornhautdystrophien (International Committee on Classification of Corneal Dystrophies, IC3D) wurde 2005 in Chicago gegründet, um die Schwierigkeiten zu beseitigen, die sich aus der veralteten Nomenklatur für Hornhautdystrophien (HD) ergaben, und um Fehleinschätzungen in der Literatur zu korrigieren (Weiss et al. 2015; Weiss et al. 2008; Weiss et al. 2024). Bei den HD handelt es sich um lokalisierte korneale Trübungen.
Mehr dazu im AUGENSPIEGEL Oktober 2024.