Morbus Fabry
Diagnose und Therapie von Morbus Fabry
Morbus Fabry ist eine von über 40 genetisch bedingten, so genannten lysosomalen Speicherkrankheiten. Die seltenen Erkrankungen werden oft nicht erkannt, so dass die Patienten eine lange Leidensgeschichte durchleben. Der Augenarzt kann bei auffälligen Befunden wegweisend bei der Diagnosefindung sein. Prof. Dr. Ines Lanzl beschreibt die Notwendigkeit einer frühzeitigen Diagnose, die für eine rechtzeitige präventiv wirkende Enzymersatztherapie erforderlich ist, bevor es zum Fortschreiten der unbehandelt letalen Erkrankung kommt.
Augenärzte können eine wichtige Rolle bei der Diagnosefindung lysosomaler Speicherkrankheiten spielen. Da die Erkrankungen selten sind, werden sie oft nicht erkannt und die Patienten durchleben eine lange Leidensgeschichte, bevor sie eine Enzymersatztherapie erhalten. Es ist daher wichtig, die ophthalmologischen Kardinalsymptome zu erkennen, obwohl diese meist nicht zu einer Visusminderung führen.
Die Symptome sind:
| Cornea verticillata
| Aneurysmatische Veränderungen der Bindehautgefäße
| Eventuell Fabry Katarakt (Speichentrübungen)
| Tortuositas der retinalen Gefäße
Die Erkrankung Morbus Fabry ist seit mehr als 100 Jahren bekannt. Da sie jedoch selten vorkommt und bis zum Jahr 2001 keine grundlegende Therapie möglich war, führt sie bis heute ein Schattendasein. 1898 veröffentlichten zwei Ärzte, Johann Fabry aus Deutschland und William Anderson aus England, unabhängig voneinander die ersten Berichte über Patienten mit purpurroten punktförmigen Hautflecken, die sich über größere Körperpartien erstreckten. Damit beschrieben die Ärzte eine der auffälligsten und manchmal auch ersten Veränderungen bei Fabry-Patienten.
Mehr dazu im AUGENSPIEGEL 05-2007.
