Wie sich Genomsequenzierung und Blutproteinanalyse ergänzen
Die Genomsequenzierung hat die Diagnose von seltenen Krankheiten revolutioniert. Bei vielen Patientinnen reicht sie allein aber nicht für einen endgültigen Befund aus. In diesen Fällen kann die Kombination der Genomdaten mit den Proteinwerten im Blut der Patientinnen mehr Aufschluss über seltene Erkrankungen geben. Das fanden Forschende des Berlin Institute of Health in der Charité (BIH), der Queen Mary University London und von Genomics England heraus. Ihre Forschungsergebnisse haben sie jetzt im Journal Science Translational Medicine veröffentlicht.
Das Team um Claudia Langenberg, Leiterin der BIH-Forschungsgruppe Computational Medicine und Direktorin von PHURI an der Queen Mary University of London, hat Blutproben von Menschen mit seltenen Erkrankungen analysiert, bei denen nach der Untersuchung im Rahmen des 100.000 Genomes Project von Genomics England keine genetische Diagnose gestellt werden konnte. Mithilfe von Informationen zu fast 1.500 Proteinen im Blut, kombiniert mit Genomdaten, konnten die Forschenden zuvor unklare genetische Befunde aufklären. Für einige Patientinnen und Patienten konnten sie bereits gestellte Diagnosen untermauern. Für andere Patientinnen und Patienten ließen sich neue genetische Varianten identifizieren, die als mögliche Erklärungen für ihre Erkrankungen dienen. Daraus schließen die Forschenden, dass groß angelegte Verfahren der Blutproteomik die bisher übliche Genomsequenzierung bei der Diagnose seltener Krankheiten ergänzen könnten.
Mithilfe der Genomsequenzierung kann eine Vielzahl genetischer Varianten identifiziert werden. Doch nicht immer ist klar, welche Auswirkungen diese Varianten für den Menschen haben und ob sie für eine Erkrankung verantwortlich sein könnten. Proteine im Blut können in dieser Frage zusätzliche Informationen liefern. Beispielsweise kann ein ungewöhnlich hoher Spiegel eines bestimmten Proteins im Blut eines Patienten darauf hinweisen, dass eine genetische Veränderung auch eine biologische Wirkung hat.
Quelle: Berlin Institute of Health in der Charité (BIH)