Podcast zum RPE65-Gen in der Ophthalmologie
Die neueste Folge des Podcasts „Retina Innovation“ ist dem RPE65-Gen gewidmet. Mutationen im RPE65-Gen führen zu schweren erblichen Netzhauterkrankungen. Seit 2018 ist mit Voretigen neparvovec (Handelsname Luxturna) eine Gentherapie zur Behandlung von Kindern und Erwachsenen mit Leberscher kongenitaler Amaurose (LCA) oder Retinitis pigmentosa zugelassen.
Gast der aktuellen Folge ist Prof. Dr. Birgit Lorenz. Sie hat den Weg von der Entdeckung des RPE65-Gens bis zur Einführung der Gentherapie mit Voretigen neparvovec wissenschaftlich und klinisch über viele Jahre begleitet. Im Gespräch wird der Weg von den ersten genetischen Erkenntnissen Ende der 1990er Jahre über die Entwicklung der Gentherapie bis hin zur heutigen Anwendung in spezialisierten Zentren beleuchtet.
Dabei geht es nicht nur um Forschung, sondern vor allem um die Frage: Wie wird aus einer wissenschaftlichen Idee eine konkrete Behandlung, die im Alltag von Patienten ankommt? Die Folge erklärt patientenverständlich, wie eine Gentherapie überhaupt funktioniert, was eine „einmalige intraretinale Injektion“ bedeutet, welche Patienten für die Behandlung infrage kommen, welche Voraussetzungen genetisch und medizinisch erfüllt sein müssen, welche Erfahrungen bisher mit Voretigen neparvovec gemacht wurden, und warum die Entwicklung trotz großer Fortschritte noch nicht abgeschlossen ist. Auch Chancen, Grenzen, Langzeitdaten und Fragen der Versorgung werden offen angesprochen. Diese Folge richtet sich an Patienten mit erblich bedingten Netzhauterkrankungen, an Angehörige sowie an Fachleute im Gesundheitswesen.
Der Podcast kann über die bekannten Dienste, auf YouTube oder telefonisch über die Nummer 0821 899 824 86 gehört werden.
Quelle: Retina plus e.V.