AMD: Mitochondrien-Defekt spielt Schlüsselrolle
Bei der Suche nach dem Auslöser der AMD ist der Arbeitsgruppe um Dr. Claudia von Strachwitz an der Augenklinik der Universität Würzburg nach eigener Einschätzung ein entscheidender Schritt gelungen. Die Wissenschaftler veröffentlichten ihre Studieergebnisse in der Zeitschrift Nature Genetics.
Bei den über 80-Jährigen sind heutzutage rund zwölf Prozent an Altersbedingter Makuladegeneration (AMD) erkrankt. Es handelt sich damit in dieser Gruppe um die häufigste Erblindungsursache in den westlichen Industrienationen. Therapieformen können momentan bestenfalls den weiteren Verlust der Sehschärfe verlangsamen; eine Möglichkeit der Heilung existiert nicht.
Rauchen, Bluthochdruck und Sonnenlicht stehen als Auslöser der Krankheit im Verdacht, aber auch eine genetische Veranlagung scheint eine Rolle zu spielen. Der Verdacht der Würzburger Wissenschaftler konzentrierte sich dabei vor allem auf genetische Varianten auf zwei unterschiedlichen Chromosomen. Wer an beiden Orten eine Risikovariante trägt, besitzt ein bis zu 57-fach erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer AMD.
Während Forscher den verantwortlichen Faktor auf dem einen Chromosom schon vor einiger Zeit identifizieren konnten, war dies auf dem zweiten Gen bislang nicht gelungen. Dr. Claudia von Strachwitz von der Würzburger Universitäts-Augenklinik und Genetikern aus Regensburg und London konnten nun den Nachweis eines Gendefekts auf dem zweiten Chromosom erbringen, der eine wichtige Rolle im Verlauf der AMD einnimmt.
„Wer diesen Defekt sowohl auf dem väterlichen wie auch auf dem mütterlichen Chromosom trägt, ist nicht in der Lage, ein bestimmtes Protein zu bilden“, erklärte die Augenärztin. Dieses Protein findet sich vor allem in den Mitochondrien – den Kraftwerken der Zellen – in einem bestimmten Bereich der Lichtrezeptoren des menschlichen Auges. Dieser Befund legt deshalb den Schluss nahe, so von Strachwitz, dass „ein mitochondrialer Funktionsdefekt in der Netzhaut eine Schlüsselrolle in der Entstehung der AMD zu spielen scheint.“
„Age-related macular degeneration is associated with an unstable ARMS2 (LOC387715) mRNA”. Lars G. Fritsche, Thomas Loenhardt, Andreas Janssen, Sheila A. Fisher, Andrea Rivera, Claudia N. Keilhauer & Bernhard H. F. Weber. Nat Genet. 2008 May 30. DOI 10.1038/ng.170
