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Aus der aktuellen Ausgabe

02/2022:

Pupillographie in der Entwicklung von ophthalmologischen Gentherapien

Die Gentherapie gibt in den letzten Jahren die bahnbrechende Möglichkeit, seltene erbliche Netzhauterkrankungen behandeln zu können. In der klinischen Entwicklung solcher Therapien, zu denen aufwändige klinische Studien gehören, geht es sowohl um die Erfassung der Sicherheit der Therapie als um die durch sie erzielte Wirksamkeit. Prof. Barbara Wilhelm (Tübingen) berichtet über die Chromatische Pupillen-Campimetrie (CPC), die ein vielversprechendes Potential als eine leicht durchführbare Methode zur objektiven Erfassung der Wirksamkeit einer lokalen Gentherapie bei erblichen Netzhautdegenerationen zeigt. Die Untersuchung dauert nur einige Minuten, sie ist für die Patienten weder anstrengend noch belastend. Dies zeigen die bisherigen Erfahrungen bei Patienten mit Achromatopsie, Retinitis pigmentosa sowie RPE65-Mutation.

Bei der Frage nach der Sicherheit geht es darum, ob eine bestehende Restsehfunktion gefährdet beziehungsweise die Struktur der noch vorhandenen Netzhautschichten geschädigt wird. Bei der Erfassung der Wirksamkeit gerät man in ein Dilemma: Alle üblicherweise zur Verfügung stehenden Prüfungen der Sehfunktion sind von der Mitarbeit und Konzentrationsfähigkeit der Patienten abhängig (Sehschärfe, Kontrastempfindlichkeit, Gesichtsfeld) oder sie sind nach lange bestehender erblicher Netzhautdegeneration oft nicht mehr aussagekräftig wie zum Beispiel das Elektroretinogramm (ERG). Es wurden zwar in den letzten Jahren verfeinerte Perimetriemethoden entwickelt, wie zum Beispiel die dunkeladaptierte Perimetrie oder die Mikroperimetrie, jedoch sind auch diese von der Mitarbeit des Untersuchten abhängig und zum Teil durch hohe Konzentrionsanforderungen und Zeitaufwand eine Herausforderung für den Patienten. Es werden also dringend funktionelle Biomarker benötigt, um die Effekte der Gentherapie objektiv zu erfassen.

Mehr dazu im AUGENSPIEGEL Februar 2022.