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Aus der aktuellen Ausgabe

11/2019:

Diagnostik hereditärer Netzhautdystrophien

Interdisziplinärer Dialog zwischen Augenärzten und Genetikern
Aufgrund der hohen klinischen Variabilität (mehr als 100 klinische Krankheitsbilder sind bekannt) und der meist unspezifischen Symptomatik bei Krankheitsbeginn, ist die Diagnose einer hereditären Netzhautdystrophie für den Augenarzt schwierig. Die hohe klinische und genetische Variabilität erfordert eine enge interdisziplinäre Kommunikation zwi­schen Augenärzten und Genetikern, um zu einer gezielten Diagnostik und korrekten Interpretation der genetischen Befunde zu gelangen. Von Prof. Ulrich Kellner1,2, Prof. Heidi Stöhr3, Dr. Simone Kellner1,2, Silke Weinitz1,2, Ghazaleh Farmand1 und Prof. Bernhard H.F. Weber3.

1Zentrum für seltene Netzhauterkrankungen, AugenZentrum Siegburg, MVZ Augenärztliches Diagnostik- und Therapiecentrum Siegburg GmbH
2RetinaScience, Bonn; 3Institut für Humangenetik, Universität Regensburg


Mehr dazu im AUGENSPIEGEL November 2019.